Deteção de doenças raras em doadores2023-05-05T12:30:38+01:00
Tasas de éxito

Deteção de doenças raras em dadores

Este estudo elimina em grande percentagem o risco do bebé herdar doenças genéticas graves dos dadores.

A Eugin é o primeiro centro de Procriação medicamente assistida na Europa que aplica uma analise de deteção de doenças raras aos seus dadores

A Fibrose Quística, a Distrofia Muscular, a Síndrome do X Frágil bem como 250 doenças genéticas graves praticamente desaparecerão, nos bebés nascidos fruto de um tratamento de Procriação Medicamente Assistida. A Clínica Eugin, que concentra 10% dos tratamentos com doação de ovócitos realizados na Europa, aplica um teste exaustivo de deteção destas patologias a todos os seus dadores.

O teste, realizado por meio duma amostra de sangue, permite detetar todas as dadoras de ovócitos portadoras de alguma doença genética das 250 identificadas. Atualmente, a maioria as pessoas são portadoras dalguma doença genética sem o saber: ainda sendo portadores, não desenvolverão a doença. De facto, apenas 4 em cada 100 casais correm o risco de transmitir uma destas doenças aos seus filhos.

Com as doenças genéticas graves, na mira

“As doenças genéticas hereditárias, às quais nos referimos, têm um prognóstico grave e em muitos casos a criança não chega a superá-las”, afirma a Dra. Rita Vassena, Diretora Científica da Clínica Eugin. “O nosso objetivo é conseguir que nasçam crianças sãs por meio da Procriação medicamente assistida e hoje a ciência permite-nos pôr termo a muitas destas doenças”, assegura.

Em Espanha, 1 em cada 100 bebés é afetado por alguma doença genética hereditária, afirma a Dra. Vassena, “estas patologias têm um impacto significativo na esperança e na qualidade de vida do bebé, e são um drama para a família”.

Como detetamos as doenças raras?

Além de procurarmos a maior semelhança entre as caraterísticas físicas, realiza-se também uma correspondência genética entre ambos os dadores (dadores de esperma e de ovócitos num tratamento de FIV com dupla doação), que comparará os resultados dos estudos genéticos, de triagem de portadores, realizados a todos os nossos dadores.

Estes estudos incluem mais de 300 doenças genéticas de hereditariedade recessiva ou ligada ao cromossoma X e têm como finalidade tentar evitar que a descendência desenvolva qualquer uma dessas doenças.

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