Estudo genético de seleção de portadores
O que é?
O estudo genético de seleção de portadores é um estudo que deteta milhares de mutações relacionadas com centenas de doenças genéticas graves que respondem a uma herança autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X (fibrose quística, atrofia muscular espinal, surdez neurossensorial, talassemia ou drepanocitose, entre outras).
Graças a esta estudo, os futuros pais saberão se são portadores de alguma mutação nos genes estudados e conhecerão o risco de transmitir uma destas doenças à sua futura descendência.
Até 80% dos beneficiários que fazem o estudo de seleção de portadores, estudo que oferecemos na Eugin, pode ser descoberta uma mutação relacionada com uma destas doenças genéticas hereditárias. Isto quer dizer que, apesar de nunca desenvolverem a doença, estão dependentes da outra pessoa ser ou não portadora de uma mutação, no mesmo gene, para que a sua descendência possa vir a desenvolvê-la.
Quando os dois membros do casal são portadores de uma mutação no mesmo gene, existem 25% de probabilidades que o filho desenvolva a doença.
Como o fazemos?
O estudo realiza-se antes de começar o tratamento de procriação medicamente assistida por meio de uma análise de sangue ou de saliva.
Como o fazemos?
É oferecido a todos os beneficiários em tratamento de procriação medicamente assistida na Eugin.
É obrigatoriamente incluído no processo de estudo e seleção de nossos dadores de ovócitos e espermatozóides.
Como é comunicado o resultado?
O médico comunica o resultado da estudo entre três e quatro semanas após ter obtido a amostra. Caso haja risco de transmitir doenças genéticas ao futuro filho, o médico informa das opções para tentar evitá-lo (aconselhamento genético).
Quando na técnica de procriação medicamente assistida participa um dador de gametas (receção de ovócitos, inseminação ou fertilização in vitro com esperma de dador, dupla doação) oferecemos aos nossos beneficiários a Correspondência Genética, que é uma comparação dos resultados dos estudos genéticos de seleção de portadores feitos nos indivíduos que aportam os gametas utilizados na técnica de procriação medicamente assistida.
Em que consiste a correspondência genética?
Quando o homem ou a mulher que participam na técnica de reprodução medicamente assistida é portador de alguma mutação num dos genes analisados no estudo genético será realizado o matching com um dador que não seja portador de uma mutação no mesmo gene.
No caso da dupla doação asseguramo-nos que ambos dadores não partilham mutações num mesmo gene.
Deste modo, em ambas as situações, evitar-se-á que a descendência desenvolva alguma das doenças genéticas graves incluídas no estudo genético.
Tem uma dúvida que não pode esperar?
Se quiser saber se a Fertilização In Vitro com ovócitos próprios e esperma do companheiro é a técnica perfeita para si, marque uma consulta. Se tem dúvidas, pergunte aos nossos especialistas.
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